Ο καρκίνος του μαστού αρχίζει όταν τα υγιή κύτταρα στο στήθος αλλάζουν και πολλαπλασιάζονται χωρίς έλεγχο, σχηματίζοντας μια μάζα που ονομάζεται όγκος. Ένας όγκος μπορεί να είναι καρκινικός ή καλοήθης. Ένας καρκινικός όγκος είναι κακοήθης, που σημαίνει ότι μπορεί να αναπτυχθεί και να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Ένας καλοήθης όγκος σημαίνει ότι ο όγκος μπορεί να αναπτυχθεί αλλά δεν θα εξαπλωθεί.

Ο καρκίνος του μαστού εξαπλώνεται όταν ο καρκίνος μεγαλώνει σε άλλα μέρη του σώματος ή όταν τα κύτταρα του καρκίνου του μαστού μετακινούνται σε άλλα μέρη του σώματος μέσω των αιμοφόρων αγγείων ή / και των λεμφικών αγγείων. Αυτό ονομάζεται μετάσταση.

Το στάδιο του καρκίνου του μαστού περιγράφει τον τόπο στον οποίο βρίσκεται ο καρκίνος, πόσο έχει αναπτυχθεί ο καρκίνος και εάν ή που έχει εξαπλωθεί (μετάσταση).

Παρόλο που ο καρκίνος του μαστού συχνότερα εξαπλώνεται στους κοντινούς λεμφαδένες, μπορεί επίσης να εξαπλωθεί περαιτέρω μέσω του σώματος σε περιοχές όπως τα οστά, τους πνεύμονες, το ήπαρ και τον εγκέφαλο. Αυτό ονομάζεται μεταστατικό ή στάδιο IV καρκίνου του μαστού.

Εάν ο καρκίνος του μαστού εμφανιστεί ξανά μετά την αρχική θεραπεία (υποτροπή), μπορεί να εμφανιστεί τοπικά, δηλαδή στο μαστό και / ή στους περιοχικούς λεμφαδένες. Οι περιοχικοί λεμφαδένες είναι εκείνοι που βρίσκονται κοντά στο στήθος, όπως οι λεμφαδένες κάτω από τον βραχίονα, στην μασχάλη. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ξανά σε άλλα σημεία του σώματος, που ονομάζεται μακρινή υποτροπή ή μεταστατική υποτροπή.

Ο καρκίνος του μαστού μπορεί να είναι διηθητικός ή μη διηθητικός (in situ καρκίνος). Ο διηθητικός καρκίνος του μαστού είναι ο καρκίνος που εξαπλώνεται στους περιβάλλοντες ιστούς. Ο μη διηθητικός καρκίνος του μαστού δεν εξαπλώνεται στους γύρω ιστούς. Οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού ξεκινούν από τους γαλακτοφόρους πόρους ή τα λόβια του μαστού και ονομάζονται αντίστοιχα καρκίνωμα των πόρων του μαστού ή λοβιακό καρκίνωμα του μαστού:

Καρκίνωμα των πόρων του μαστού.

Αυτοί οι καρκίνοι αρχίζουν από τα κύτταρα που καλύπτουν τους γαλακτοφόρους πόρους και αποτελούν την πλειονότητα των καρκίνων του μαστού.

In situ καρκίνωμα των πόρων του μαστού (DCIS). Αυτός είναι ο καρκίνος που βρίσκεται μόνο στον πόρο του μαστού και δεν έχει εξαπλωθεί στους γύρω ιστούς.

Διηθητικό καρκίνωμα των πόρων του μαστού. Αυτός είναι ο καρκίνος που έχει εξαπλωθεί έξω από τον πόρο, διηθώντας τον γύρω ιστό του μαστού.

Καρκίνωμα λοβού του μαστού (λοβιακό καρκίνωμα μαστού).

Αυτός είναι ο καρκίνος που αρχίζει στους λοβούς.

Λοβιακό καρκίνωμα in situ (LCIS). Το LCIS βρίσκεται μόνο στα λοβούς. Το LCIS δεν είναι διηθητικός καρκίνος. Ωστόσο, το LCIS αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη διηθητικού καρκίνου του μαστού και στους δύο μαστούς.

Διηθητικό λοβιακό καρκίνωμα μαστού. Αυτός είναι ο καρκίνος που έχει εξαπλωθεί έξω από τα λοβούς, δηλαδή έχει διηθήσει τον γύρω περιβάλλοντα ιστό του μαστού.

Οι λιγότερο συνήθεις τύποι καρκίνου του μαστού περιλαμβάνουν:

Μυελοειδές καρκίνωμα μαστού

Βλεννώδες καρκίνωμα μαστού

Σωληνώδες καρκίνωμα μαστού

Μεταπλαστικό καρκίνωμα μαστού

Θηλώδες καρκίνωμα μαστού

Φλεγμονώδες καρκίνωμα του μαστού είναι ένας ταχύτερα αναπτυσσόμενος τύπος καρκίνου που αντιπροσωπεύει περίπου το 1% έως 5% όλων των καρκίνων του μαστού.

Η νόσος του Paget είναι ένας τύπος καρκίνου που ξεκινά από τους πόρους της θηλής του μαστού. Παρόλο που είναι συνήθως μη διηθητικός, μπορεί επίσης να είναι διηθητικός καρκίνος.

Υπάρχουν 3 ειδικοί υποτύποι καρκίνου του μαστού που καθορίζονται με συγκεκριμένες ειδικές εξετάσεις (Ανοσοϊστοχημεία, IHC) σε ένα δείγμα του όγκου. Αυτές οι εξετάσεις θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να μάθει περισσότερα για τον καρκίνο σας και να αποφασίσει το πιο αποτελεσματικό θεραπευτικό σχέδιο.

Οι καρκίνοι του μαστού που εκφράζουν υποδοχείς οιστρογόνων (ER) και / ή υποδοχείς προγεστερόνης (PR) ονομάζονται θετικοί στους ορμονικούς υποδοχείς. Αυτοί οι υποδοχείς είναι πρωτεΐνες που βρίσκονται στα κύτταρα. Οι όγκοι που έχουν υποδοχείς οιστρογόνων ονομάζονται “ER-θετικοί“. Οι όγκοι που έχουν υποδοχείς προγεστερόνης ονομάζονται “PR-θετικοί“. Αρκεί μόνο ένας από αυτούς τους υποδοχείς να είναι θετικός, ώστε ο καρκίνος να ονομάζεται θετικός στους ορμονικούς υποδοχείς. Η ανάπτυξη του θετικού στους ορμονικούς υποδοχείς καρκίνου εξαρτάται από τις ορμόνες οιστρογόνα και / ή προγεστερόνη.

Οι καρκίνοι που είναι θετικοί στους υποδοχείς ορμονών μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνοί σε γυναίκες που έχουν περάσει την εμμηνόπαυση. Περίπου το 60% έως 75% των καρκίνων του μαστού είναι θετικοί στους υποδοχείς οιστρογόνων και / ή προγεστερόνης. Οι καρκίνοι που δεν είναι θετικοί στους ορμονικούς υποδοχείς ονομάζονται “αρνητικός καρκίνος στους ορμονικούς υποδοχείς“.

Περίπου το 15% έως 20% των καρκίνων του μαστού εξαρτάται από το γονίδιο που ονομάζεται υποδοχέας ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) για να αναπτυχθούν. Αυτοί οι καρκίνοι ονομάζονται “HER2-θετικοί” και έχουν πολλά αντίγραφα του γονιδίου HER2 ή υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης HER2. Το γονίδιο HER2 φτιάχνει την πρωτεΐνη HER2, η οποία βρίσκεται στα καρκινικά κύτταρα και είναι σημαντική για την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων.

Οι HER2-θετικοί καρκίνοι του μαστού αναπτύσσονται πιο γρήγορα. Μπορούν επίσης να είναι θετικοί στους ορμονικούς υποδοχείς ή αρνητικοί στους ορμονικούς υποδοχείς.

Οι καρκίνοι που δεν έχουν ή έχουν χαμηλά επίπεδα της πρωτεΐνης HER2 και / ή λίγα αντίγραφα του γονιδίου HER2 ονομάζονται “HER2-αρνητικοί” καρκίνοι του μαστού.

Εάν ένας όγκος δεν εκφράζει τα οιστρογόνα ER, την προγεστερόνη PR ή την πρωτεΐνη HER2, ο όγκος ονομάζεται “τριπλά αρνητικός“. Ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού αποτελεί περίπου το 15% των διηθητικών καρκίνων του μαστού. Ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού φαίνεται να είναι πιο συνηθισμένος στις νεότερες γυναίκες, ιδιαίτερα στις νεότερες έγχρωμες γυναίκες. Ο τριπλά αρνητικός καρκίνος είναι επίσης πιο συχνός σε γυναίκες με μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.

Οι ειδικοί συστήνουν ότι όλα τα άτομα με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού  ηλικίας μικρότερης των 60 ετών πρέπει να ελέγχονται για μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 & BRCA2. Πατήστε Breast Signature για περισσότερες πληροφορίες.

Για τους περισσότερους τύπους καρκίνου, η βιοψία είναι ο μόνος σίγουρος τρόπος για τον γιατρό να γνωρίζει αν μια περιοχή του σώματος έχει καρκίνο. Σε μια βιοψία, ο ιατρός παίρνει ένα μικρό δείγμα ιστού για ιστολογική εξέταση σε ένα παθολογοανατομικό εργαστήριο.

Αυτή η λίστα περιγράφει επιλογές διάγνωσης αυτού του τύπου καρκίνου. Δεν χρησιμοποιούνται όλες οι δοκιμές που αναφέρονται παρακάτω για κάθε άτομο. Ο γιατρός σας θα εξετάσει τους παρακάτω παράγοντες κατά την επιλογή ενός διαγνωστικού τεστ:

Τον τύπο του καρκίνου που υποπτεύεται

Τα συμπτώματά σας

Την ηλικία και γενική κατάσταση της υγείας σας

Τα αποτελέσματα προηγούμενων ιατρικών εξετάσεων

Η σειρά των εξετάσεων που απαιτούνται για την αξιολόγηση ενός πιθανού καρκίνου του μαστού συνήθως ξεκινά όταν ο γιατρός σας ανακαλύψει μια μη φυσιολογική αλλοίωση ή μια ασβεστοποίηση στην μαστογραφία ή αν εντοπιστεί ένα οζίδιο στο στήθος κατά τη διάρκεια κλινικής εξέτασης ή αυτοελέγχου. Λιγότερο συχνά, μπορεί να παρατηρηθεί ερυθρότητα ή πρησμένο στήθος ή μια μάζα ή οζίδιο κάτω από τον βραχίονα, στην μασχάλη.

Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού ή για τη διεξαγωγή ελέγχου μετά από διάγνωση καρκίνου του μαστού:

Bιοψία είναι η αφαίρεση μικρής ποσότητας ιστού για ιστολογική εξέταση στο μικροσκόπιο. Μόνο μια βιοψία μπορεί να κάνει μια σαφή τελική διάγνωση. Ο παθολογοανατόμος είναι o γιατρός που ειδικεύεται στην ερμηνεία της ιστολογικής εξέταση για την αξιολόγηση των κυττάρων, των ιστών και των οργάνων με σκοπό την τελική διάγνωση.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι βιοψιών, οι οποίοι ταξινομούνται βάσει της τεχνικής και / ή του μεγέθους της βελόνας που χρησιμοποιείται για τη συλλογή του δείγματος ιστών.

Αυτός ο τύπος βιοψίας χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα κυττάρων.

Core biopsy βελόνα.

Για αυτόν τον τύπο χρησιμοποιείται μια μεγαλύτερης διαμέτρου βελόνα για να αφαιρέσει ένα μεγαλύτερο δείγμα ιστού.

Με την χειρουργική βιοψία αφαιρείται μεγαλύτερη ποσότητα ιστού. Τις περισσότερες φορές, οι βιοψίες core biopsy είναι αυτές που συνιστώνται για τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού. Αυτό σημαίνει ότι μόνο 1 χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση του όγκου και για τη λήψη δειγμάτων από τους λεμφαδένες της μασχάλης.

Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, η βελόνα οδηγείται στη κατάλληλη θέση (εκεί όπου φαίνεται να υπάρχει η βλάβη) με τη βοήθεια μιας τεχνικής απεικόνισης, όπως μαστογραφία, υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία.

Αυτή η διαδικασία είναι ένας τρόπος για να διαπιστώσετε εάν υπάρχει καρκίνος στους λεμφαδένες κοντά στο στήθος.

Η ιστολογική εξέταση του δείγματος που αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της βιοψίας μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να μάθει για συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του καρκίνου που βοηθούν στον προσδιορισμό των επιλογών θεραπείας.

Η ιστολογική εξέταση του όγκου στο μικροσκόπιο χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί αν ο καρκίνος είναι διηθητικός, αν προέρχεται από τους πόρους του μαστού ή από τους λοβούς και εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί στους λεμφαδένες (μετάσταση).

Ελέγχονται επίσης τα χειρουργικά όρια εκτομής του όγκου και μετράται η απόστασή τους από τον όγκο.

Ο έλεγχος για για ER και PR (βλέπε Ειδικοί Τύποι), που γίνεται με Ανοσοϊστοχημεία –IHC, συμβάλλει στον προσδιορισμό του κινδύνου υποτροπής της ασθενούς και του τύπου της θεραπείας που είναι πιθανότερο να μειώσει τον κίνδυνο επανεμφάνισης (υποτροπής). Τα ER και τα PR συχνά μετριούνται και στο in situ καρκίνωμα- DCIS (βλέπε Τύποι Καρκίνου).

Γενικά, η ορμονική θεραπεία λειτουργεί καλά για τους ER-θετικούς και / ή PR-θετικούς καρκίνους.

Η κατάσταση του HER2 (βλέπε Ειδικοί Τύποι) βοηθά να προσδιοριστεί εάν φάρμακα που στοχεύουν τον υποδοχέα HER2, για παράδειγμα η θεραπεία με trastuzumab (Herceptin, Ogivri), μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία του καρκίνου. Το ASCO και το Κολλέγιο των Αμερικανών Παθολόγων (CAP) συστήνουν ο έλεγχος HER2 να γίνεται όταν διαγνωστεί για πρώτη φορά η ασθενής με έναν  διηθητικό καρκίνο του μαστού.

Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλο μέρος του σώματός σας (μετάσταση) ή επανέλθει μετά τη θεραπεία (υποτροπή), θα πρέπει να γίνει ξανά έλεγχος στον νέο όγκο που εμφανίστηκε ή στις περιοχές όπου ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί, ειδικά εάν τα αποτελέσματα θα επηρεάσουν τις θεραπευτικές σας επιλογές.

Συμβουλευτείτε τον Ογκολόγο σας για τον βέλτιστο συνδυασμό εξετάσεων για εσάς.

Αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δεν είναι σαφώς θετικά ή αρνητικά, ενδέχεται να χρειαστεί να γίνει ξανά η εξέταση, είτε σε διαφορετικό δείγμα όγκου είτε με ένα διαφορετικό τεστ. Μερικές φορές, ακόμα και με επαναλαμβανόμενες εξετάσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να μην είναι καθοριστικά, έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας θα πρέπει να συζητήσετε την καλύτερη θεραπευτική επιλογή.

Εάν ο καρκίνος είναι HER2 θετικός, τότε μια θεραπεία anti-HER2 μπορεί να είναι η συνιστώμενη επιλογή θεραπείας για σας. Εάν ο καρκίνος είναι HER2 αρνητικός, η  anti-HER2 θεραπεία δεν είναι επιλογή θεραπείας για εσάς και ο γιατρός σας θα σας δώσει άλλες επιλογές για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

Το Grade του όγκου προσδιορίζεται επίσης στην ιστολογική εξέταση, μετά από μια βιοψία και αναφέρεται στο πόσο διαφορετικά τα καρκινικά κύτταρα φαίνονται από τα υγιή κύτταρα και αν αναπτύσσονται αργά ή ταχύτερα. Εάν ο καρκίνος μοιάζει με τον υγιή ιστό ονομάζεται “καλής διαφοροποίησης” ή “χαμηλού βαθμού κακοηθείας“. Αν ο καρκινικός ιστός φαίνεται πολύ διαφορετικός από τον υγιή ιστό, ονομάζεται “χαμηλής διαφοροποίησης καρκίνος” ή “υψηλού βαθμού κακοηθείας“.

Υπάρχουν 3 βαθμοί Grading: Grade 1 (καλά διαφοροποιημένος), Grade 2 (μέτρια διαφοροποιημένος), και Grade 3 (χαμηλής διαφοροποίησης).

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη διεξαγωγή άλλων εργαστηριακών εξετάσεων στο δείγμα του όγκου για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδίων, πρωτεϊνών και άλλων παραγόντων μοναδικών για τον όγκο.

Εάν έχετε τοπικά προχωρημένο ή μεταστατικό καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξέταση για τα ακόλουθα μοριακά χαρακτηριστικά:

PD-L1 έλεγχος, πρωτεΐνη η οποία βρίσκεται στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων και ορισμένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτή η πρωτεΐνη εμποδίζει τα ανοσιακά κύτταρα του οργανισμού να καταστρέψουν τον καρκίνο.

Οι όγκοι που έχουν MSI-H ή dMMR εμφανίζουν δυσκολία στην αποκατάσταση βλαβών στο DNA τους. Αυτό σημαίνει ότι αναπτύσσουν πολλές μεταλλάξεις ή μεταλλαγές. Αυτές οι μεταλλαγές καθιστούν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες στα καρκινικά κύτταρα οι οποίες διευκολύνουν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού να βρουν και να επιτεθούν στον όγκο.

είναι μια ειδική γενετική αλλαγή που βρίσκεται σε μια σειρά καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού.