Η ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού (HRD – Homologous Recombination Deficiency) ορίζεται ως η αδυναμία ενός κυττάρου να επιδιορθώσει τμήματα του DNA του που έχουν υποστεί βλάβες, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό επίκτητων θραύσεων στα χρωμοσώματα (chromosome breaks).

Το HRD score είναι μια προσέγγιση μοριακής ανάλυσης για τη μέτρηση του κυτταρικού ρυθμού απόκτησης των χρωμοσωμικών θραύσεων με τη χρήση συγκεκριμένων ποσοτικών προτύπων (Loss of Heterozygosity –LOH, Telomaric Allelic Imbalance –TAI, Large Scale Transition –LST).

Ο έλεγχος HRD (δηλαδή της γονιδιωματικής αστάθειας) μπορεί να αυξήσει τον
αριθμό των επιλέξιμων ασθενών, επιπλέον εκείνων που φέρουν
μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, που δύναται να λάβουν στοχεύουσα θεραπεία.

Οι όγκοι με αυξημένες τιμές HRD (θετικό HRD score) έχει αποδειχθεί ότι είναι πιο ευαίσθητοι σε σχήματα πλατίνας καθώς και σε αναστολείς πολυμεράσης της (πολυ-ADP) ριβόζης (PARP inhibitors).

NCCN guidelines: Ovarian cancer. V1.2020

Η εξέταση πραγματοποιείται στο υλικό βιοψίας ή ογκεκτομής (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση.

Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, χειριζόμαστε το δείγμα σας με τέτοιο τρόπο, ώστε να ελαχιστοποιήσουμε την άσκοπη σπατάλη του:

• Ο κύβος παραφίνης τοποθετείται αν είναι εφικτό μία φορά στον μικροτόμο για την λήψη τομών ιστού, από έμπειρους ιστοτεχνολόγους.
• Οι τομές ιστού αποκτώνται διαδοχικά με τέτοιο τρόπο για την εξασφάλιση διάγνωσης και διενέργειας Ανοσοϊστοχημείας αν απαιτηθεί.
• Διασφάλιση διατήρησης τομών ιστού για περαιτέρω μοριακές εξετάσεις.
• Οι παθολογοανατόμοι εκτελούν μικροδιατομή, προς εξασφάλιση της μέγιστης δυνατής ποσότητας καρκινικών κυττάρων, αφαιρώντας όλα τα άλλα νεκρωτικά κύτταρα ή  φυσιολογικό ιστό, που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
• Άμεσα ο μοριακός βιολόγος επεξεργάζεται τον ιστό σε ένα πλήρως ελεγχόμενο περιβάλλον, με αλληλούχιση τελευταίας γενιάς (NGS)