Το SomArray Ovarian Plus περιλαμβάνει:

1. Έλεγχο μεταλλάξεων και μεγάλων γονιδιακών αναδιατάξεων στα γονίδια BRCA1, 2, καθώς και μεταλλάξεων σε 13 HRR γονίδια  με τη μέθοδο NGS (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK2, FANCD2, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD54L, TP53)
2. Προσδιορισμό HRD score, που μετρά γονιδιακές αλλαγές που σχετίζονται με την ανεπάρκεια του ομόλογου ανασυνδυασμού [LOH (Loss of Heterozygosity), TAI (Telomeric Allelic Imbalance) και LST (Large Scale State Transition)] και ενσωμάτωσή τους σε ένα ενιαίο σκορ.
3. Έλεγχο μικροδορυφορικής αστάθειας (MSI με PCR ή MMR πρωτεϊνών MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 με ανοσοϊστοχημεία)

• Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι η πέμπτη συχνότερη αιτία θανάτου από καρκίνο σε γυναίκες παγκοσμίως [1].
• Οι περισσότερες γυναίκες διαγιγνώσκονται με προχωρημένο (στάδιο ΙΙΙ ή IV) καρκίνο των ωοθηκών και έχουν ποσοστό πενταετούς επιβίωσης περίπου 30% [2].
• Ο καρκίνος των ωοθηκών μπορεί να φέρει ορισμένα χαρακτηριστικά μοριακά γνωρίσματα, όπως:

-Μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1, 2 σε ποσοστό 22% [3],

-Μετάλλαξη σε γονίδια HRR (homologous recombination repair), συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA1, 2, σε ποσοστό 31% [4],

-Ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού (homologous recombination deficiency, HRD), συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1, 2, σε ποσοστό 50% [4, 5].

Ο έλεγχος HRD (δηλαδή της γονιδιωματικής αστάθειας) μπορεί να αυξήσει τον
αριθμό των επιλέξιμων ασθενών που δύναται να λάβουν στοχεύουσα θεραπεία, επιπλέον εκείνων που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA.

Οι όγκοι με αυξημένες τιμές HRD (θετικό HRD score)  έχει αποδειχθεί ότι είναι πιο ευαίσθητοι σε θεραπευτικά σχήματα πλατίνας καθώς και σε αναστολείς πολυμεράσης της (πολυ-ADP)ριβόζης (PARP inhibitors) [6].

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. org. Ovarian Cancer Statistics | How Common Is Ovarian Cancer. Available at: www.cancer.org/cancer/ovarian-cancer/about/key-statistics.html. [Accessed September 2021].
2. National Cancer Institute. Cancer Stat Facts: Ovarian Cancer Available at: https://seer.cancer.gov/statfacts/html/ovary.html. [Accessed September 2021].
3. da Cunha Colombo Bonadio RR, et al. Homologous recombination deficiency in ovarian cancer: a review of its epidemiology and management. Clinics (Sao Paulo). 2018;73(suppl 1):e450s.
4. Pennington KP, et al. Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas. Clin Cancer Res. 2014;20(3):764-775.
5. Moschetta Μ, et al. BRCA somatic mutations and epigenetic BRCA modifications in serous ovarian cancer. Ann Oncol. 2016;27(8):1449-1455.
6. Telli ML, et al. Homologous recombination deficiency (HRD) score predicts response to platinum-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with triple-negative breast cancer. Clin Cancer Res. 2016;22(15):3764-3773.

Η εξέταση πραγματοποιείται στο υλικό βιοψίας ή ογκεκτομής (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση.

Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, χειριζόμαστε το δείγμα σας με τέτοιο τρόπο, ώστε να ελαχιστοποιήσουμε την άσκοπη σπατάλη του:

• Ο κύβος παραφίνης τοποθετείται αν είναι εφικτό μία φορά στον μικροτόμο για την λήψη τομών ιστού, από έμπειρους ιστοτεχνολόγους.
• Οι τομές ιστού αποκτώνται διαδοχικά με τέτοιο τρόπο για την εξασφάλιση διάγνωσης και διενέργειας Ανοσοϊστοχημείας αν απαιτηθεί.
• Διασφάλιση διατήρησης τομών ιστού για περαιτέρω μοριακές εξετάσεις.
• Οι παθολογοανατόμοι εκτελούν μικροδιατομή, προς εξασφάλιση της μέγιστης δυνατής ποσότητας καρκινικών κυττάρων, αφαιρώντας όλα τα άλλα νεκρωτικά κύτταρα ή  φυσιολογικό ιστό, που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
• Άμεσα ο μοριακός βιολόγος επεξεργάζεται τον ιστό σε ένα πλήρως ελεγχόμενο περιβάλλον, με αλληλούχιση τελευταίας γενιάς (NGS)