Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής. Επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας.

Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Συμβουλευτείτε τον Ογκολόγο σας για την βέλτιστη για εσάς επιλογή και εξατομίκευση.

Το μεταλλαγμένο φορτίο του όγκου (TMB) είναι ένας βιοδείκτης που μετρά τον αριθμό των σωματικών μεταλλάξεων που υπάρχουν στον καρκίνο. Αφορά δηλαδή τον  αριθμό των σωματικών μεταλλάξεων που υπάρχουν ανά μεγαβάση [megabase (mut/MB)]. Με αυτήν την μέτρηση ο καρκίνος ταξινομείται ως

• Καρκίνος με χαμηλό μεταλλαγμένο φορτίο
• Καρκίνος με μεσαίο μεταλλαγμένο φορτίο
• Καρκίνος με υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο

Μακροπρόθεσμες μελέτες δείχνουν ότι οι θεραπευτικές αποφάσεις πρέπει να λαμβάνουν υπόψη το TMB με σκοπό την μέγιστη αποτελεσματικότητα της θεραπείας σε κάθε ασθενή.

Ο υψηλής ποιότητας καθορισμός του ΤΜΒ είναι η βάση για τις θεραπευτικές αποφάσεις σχετικά με την επιλογή χορήγησης ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) και θα πρέπει να θεωρείται ως μέρος της διαγνωστικής ρουτίνας στη θεραπεία διάφορων όγκων.

Η κλινική σημασία αυτού του δείκτη οφείλεται στο γεγονός πως αν δείξει ότι ο καρκίνος φέρει υψηλό αριθμό μεταλλάξεων, αυτό σημαίνει πως υπάρχει υψηλότερος αριθμός μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον καρκίνο, με συνέπεια ο καρκίνος να γίνεται πιο εύκολα «αντιληπτός ως ξένος» ιστός από την άμυνα του οργανισμού και πιο εύκολα διακριτός από τον υγιή ιστό.

Τα ανθρώπινα κύτταρα συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών κυττάρων φέρουν ένα μεγάλο μέρος της περιεκτικότητάς τους σε πρωτεΐνες στην επιφάνειά τους. Τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος ελέγχουν τακτικά αυτές τις «παρουσιαζόμενες στην επιφάνεια» πρωτεΐνες. Όσο υψηλότερο είναι το TMB του καρκίνου, τόσο πιο πιθανό είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα θα αναγνωρίσει τον καρκίνο ως «ξένο» και θα του επιτεθεί. Όμως μερικοί καρκίνοι καταφέρνουν να «προστατεύονται», αποκλείοντας την ανίχνευσή τους από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Συμπερασματικά, ο καρκίνος που φέρει υψηλό μεταλλαγμένο φορτίο, φέρει σοβαρή ένδειξη επιλογής ανοσοθεραπείας (Αναστολείς Σημείου Ελέγχου) που μπορεί να οδηγήσει σε δραστική βελτίωση, καταργώντας την ικανότητα του καρκίνου να «αποφεύγει» τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η εξέταση TMB πραγματοποιείται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση.

Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, χειριζόμαστε το δείγμα σας με τέτοιο τρόπο, ώστε να ελαχιστοποιήσουμε την άσκοπη σπατάλη του:

• Ο κύβος παραφίνης τοποθετείται αν είναι εφικτό μία φορά στον μικροτόμο για την λήψη τομών ιστού, από έμπειρους ιστοτεχνολόγους.
• Οι τομές ιστού αποκτώνται διαδοχικά με τέτοιο τρόπο για την εξασφάλιση διάγνωσης και διενέργειας Ανοσοϊστοχημείας αν απαιτηθεί.
• Διασφάλιση διατήρησης τομών ιστού για περαιτέρω μοριακές εξετάσεις.
• Οι παθολογοανατόμοι εκτελούν μικροδιατομή, προς εξασφάλιση της μέγιστης δυνατής ποσότητας καρκινικών κυττάρων, αφαιρώντας όλα τα άλλα νεκρωτικά κύτταρα ή  φυσιολογικό ιστό, που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
• Άμεσα ο μοριακός βιολόγος επεξεργάζεται τον ιστό σε ένα πλήρως ελεγχόμενο περιβάλλον, με αλληλούχιση τελευταίας γενιάς (NGS).