ΚΛΕΙΣΙΜΟ
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΜΗΤΡΟΠΟΛΕΩΣ 88, 54622 E-mail pathology@microdiagnostics.gr Τ. 2310 232 272 F. 2310 236 279
Posted in Μη κατηγοριοποιημένο

Γράφει η Γαρυφαλιά Καρπόνη, PhD

Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια

Υπεύθυνη του Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής

 

Το γονιδιακό προφίλ στον καρκίνο παίζει σπουδαίο ρόλο στην εξατομικευμένη εφαρμογή θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η εξέταση γίνεται παραδοσιακά στο υλικό της βιοψίας ή του παρασκευάσματος που προκύπτει μετά από χειρουργική εκτομή. Αν κάποιο άτομο δεν μπορεί να υποβληθεί σε βιοψία, ή το βιοπτικό του υλικό είναι ακατάλληλο ή μη διαθέσιμο, το αίμα του ασθενή, υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική πηγή για την ανίχνευση μοριακών δεικτών (υγρή βιοψία). Στην υγρή βιοψία ουσιαστικά ανιχνεύονται μεταλλάξεις στο επονομαζόμενο «ελεύθερο κυκλοφορούν DNA» του πλάσματος, το οποίο προκύπτει από καρκινικά κύτταρα που αποκολλώνται από τον όγκο και κυκλοφορούν, σε μικρές ποσότητες, στην περιφέρεια [1].

 

Η υγρή βιοψία κερδίζει έδαφος ολοένα και περισσότερο, κυρίως λόγω της μη επεμβατικότητάς της και της συνολικότερης εικόνας που παρέχει σχετικά με το μεταλλαγμένο φορτίο του καρκίνου, παρέχοντας δεδομένα για την ασθένεια «σε πραγματικό χρόνο» [1]. Ωστόσο, είναι σημαντικό, ειδικά επί αρνητικού αποτελέσματος, να λαμβάνονται υπόψη οι παρακάτω περιορισμοί που υφίστανται κατά την εφαρμογή της:

 

Τα επίπεδα του ελεύθερου κυκλοφορούντος DNA μειώνονται αμέσως μετά από χειρουργική αφαίρεση του όγκου ή χημειοθεραπεία, καθιστώντας δυσκολότερη την απομόνωσή του [1].

Η υγρή βιοψία δεν μπορεί να θέσει πρωταρχική διάγνωση, ούτε να αντικαταστήσει την ιστολογική/κυτταρολογική διάγνωση σε άτομα με υποψία καρκίνου [2]. Επίσης, υστερεί στην ανίχνευση γονιδιακών αλλοιώσεων σε ασθενείς πρώιμου σταδίου λόγω της ελάχιστης ποσότητας ελεύθερου κυκλοφορούντος καρκινικού DNA στο περιφερικό αίμα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ιστολογικό/κυτταρολογικό υλικό από τον όγκο αποτελεί το ενδεδειγμένο δείγμα για μοριακή εξέταση [1].

Μόνο ένα υποσύνολο καρκίνων απελευθερώνει σημαντικό αριθμό κυκλοφορούντων καρκινικών κυττάρων στην περιφέρεια, ώστε να μπορούν να ανιχνευτούν [3, 4]. Ως εκ τούτου, η υγρή βιοψία θα πρέπει να εφαρμόζεται κατά περίπτωση.

Υψηλά επίπεδα ελεύθερου κυκλοφορούντος DNA δεν συναντώνται αποκλειστικά στον καρκίνο, αλλά παρατηρούνται και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων προφλεγμονωδών ασθενειών και αυτοάνοσων διαταραχών [1].

-Λόγω της κυτταρικής ετερογένειας που συχνά παρατηρείται εντός των όγκων, τόσο ελεύθερο κυκλοφορούν DNA που φέρει μεταλλάξεις όσο και ελεύθερο κυκλοφορούν DNA που δεν φέρει μεταλλάξεις, προερχόμενα και τα δύο από τον όγκο, μπορούν να απελευθερωθούν στο αίμα [1].

-Τα επίπεδα ελεύθερου κυκλοφορούντος DNA στην περιφέρεια επηρεάζονται από το μεταλλαγμένο φορτίο και το στάδιο της νόσου, τη θέση και το μέγεθος του όγκου, την αγγειοβρίθεια και τον ρυθμό απόπτωσης των κυττάρων εντός του όγκου [1, 5].

 

Παρόλους τους τωρινούς περιορισμούς, η υγρή βιοψία αποτελεί έντονο αντικείμενο έρευνας με ευρύ δυνητικό πεδίο εφαρμογών για την παρακολούθηση της εξέλιξης του καρκίνου ή ακόμη και την πρώιμη διάγνωσή του. Επομένως, στα επόμενα χρόνια, η υγρή βιοψία αναμένεται να συμβάλει σημαντικά στην καλύτερη κλινική διαχείριση των ασθενών με πολλούς και διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

 

Βιβλιογραφία

1. Ann. Oncol. 2019; 30(10): 1580-1590 (PMID: 31373349)

2. https://www.cap.org/member-resources/articles/the-liquid-biopsy

3. Sci. Transl. Med. 2017; 9(403): eaan2415 (PMID: 28814544)

4. Lab. Chip. 2018; 18(8): 1174-1196 (PMID: 29569666)

5. Sci. Transl. Med. 2014; 6(224): 224ra24 (PMID: 24553385)

Εικόνα στο banner: www.genengnews.com

Start typing and press Enter to search

Shopping Cart