Εξετάσεις Φαρμακογενετικής – DPYD στη ΜΙΚΡΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ

Υπόβαθρο

♦ Το ένζυμο DPD:

√ Κωδικοποιείται από το γονίδιο DPYD

√ Παίζει πρωταρχικό ρόλο στον καταβολισμό των φθοριοπυριμιδινών, οι οποίες χρησιμοποιούνται θεραπευτικά σε πληθώρα συμπαγών όγκων

Το πρόβλημα

♦ Αν και η θεραπεία με φθοριοπυριμιδίνες είναι γενικά καλά ανεκτή:

√ Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιματολογική, νευρολογική και γαστρεντερική τοξικότητα

Η αιτία

♦ Βιβλιογραφικά αποδεικνύεται:

√ Συσχέτιση των παραλλαγών του γονιδίου DPYD με μείωση/απώλεια της δραστικότητας του ενζύμου DPD και ως εκ τούτου τον κίνδυνο εκδήλωσης τοξικότητας στους ασθενείς

Η λύση

♦ Καθώς κάθε παραλλαγή στο γονίδιο DPYD μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετική επίδραση στη δραστικότητα του ενζύμου DPD:

√ Η δοσολογία της φθοριοπυριμιδίνης μπορεί να προσαρμοστεί βάσει κατευθυντήριων οδηγιών

√ Ο κίνδυνος εκδήλωσης τοξικότητας στις φθοριοπυριμιδίνες μπορεί να μειωθεί σημαντικά

Η πρόταση

♦ Η εξέταση για παραλλαγές στο γονίδιο DPYD:

√ Πραγματοποιείται στο Εργαστήριό μας

√ Απαιτούμενο δείγμα 1-2 φιαλίδια γενικής αίματος EDTA

√ Η αιμοληψία μπορεί να γίνει στο Εργαστήριό μας κατόπιν ραντεβού ή να αποστείλετε το δείγμα σε παγοκύστες

√ Χρόνος αναμονής έως το αποτέλεσμα: 6-7 εργάσιμες ημέρες

Επικοινωνήστε μαζί μας για όποια απορία.

Γαρυφαλιά Καρπόνη, MSc, PhD

Μοριακή Βιολόγος-Γενετίστρια

Επιστημονικά υπεύθυνη Τμήματος Μοριακής Διαγνωστικής