Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν στην εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής σας. Αυτό γίνεται με την αναζήτηση ειδικών αλλαγών στα γονίδιά σας, τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες. Αυτές οι αλλαγές ονομάζονται μεταλλάξεις.

Γενετικές εξετάσεις υπάρχουν διαθέσιμες για ορισμένους τύπους καρκίνου. Αυτοί οι τύποι περιλαμβάνουν:

Καρκίνος του μαστού

Καρκίνος ωοθηκών

Καρκίνο του παχέος εντέρου

Καρκίνος θυροειδούς αδένα

Καρκίνος του προστάτη

Καρκίνος στο πάγκρεας

Μελάνωμα

Σάρκωμα

Καρκίνος νεφρών

Καρκίνος στομάχου

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν:

Στην πρόβλεψη για τον κίνδυνο κάποιας ασθένειας

Να βρεθεί εάν έχετε γονίδια που μπορεί να περάσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στα παιδιά σας

Στην παροχή πληροφοριών για την καθοδήγηση της περίθαλψής σας

Δεν μπορεί να πει κανένας γενετικός έλεγχος εάν θα αναπτύξετε σίγουρα καρκίνο. Αλλά μπορεί να σας πει εάν διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο από τους περισσότερους ανθρώπους.

Μόνο μερικοί άνθρωποι από αυτούς που εμφανίζουν γονιδιακή μετάλλαξη, θα αναπτύξουν καρκίνο. Τι σημαίνει αυτό? Μια γυναίκα μπορεί να έχει πιθανότητα 45% έως 65% για καρκίνο του μαστού. Αλλά μπορεί ποτέ να μην αναπτύξει την ασθένεια. Ενώ, μια γυναίκα με 25% πιθανότητα μπορεί να αναπτύξει τελικά τον καρκίνο του μαστού.

Ένας κληρονομικός καρκίνος είναι οποιοσδήποτε καρκίνος που προκαλείται από κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη. Ένα κληρονομικό γονίδιο σημαίνει ότι μεταφέρεται από γονέα σε παιδί μέσα σε μια οικογένεια.

Οι ακόλουθοι παράγοντες υποδηλώνουν πιθανό αυξημένο κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο:

Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Έχοντας 3 ή περισσότερους συγγενείς στην ίδια πλευρά της οικογένειας με τις ίδιες ή συναφείς μορφές καρκίνου.

Καρκίνος σε νεαρή ηλικία. Έχοντας 2 ή περισσότερους συγγενείς με διάγνωση καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Αυτός ο παράγοντας μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου.

Πολλαπλοί καρκίνοι. Όταν ένας συγγενής αναπτύσσει 2 ή περισσότερους τύπους καρκίνου.

Σπάνιες μορφές καρκίνου. Ορισμένοι τύποι καρκίνου, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών, ο καρκίνος των επινεφριδίων, ή το σάρκωμα, συνδέονται με κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις.

Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια προσωπική απόφαση που λαμβάνεται για διάφορους λόγους. Είναι επίσης μια πολύπλοκη απόφαση που λαμβάνεται καλύτερα μετά από συνομιλίες με την οικογένειά σας, την ομάδα φροντίδας υγείας και τον γενετικό σύμβουλο.

Η ASCO συνιστά να γίνονται οι γενετικές εξετάσεις στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Το προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου αποτελεί ένδειξη για μια γενετική (κληρονομική) αιτία του καρκίνου.

2. Ο έλεγχος θα δείξει ξεκάθαρα μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή.

3. Τα αποτελέσματα θα βοηθήσουν στη διάγνωση ή τη διαχείριση μιας πάθησης. Για παράδειγμα, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο. Τα βήματα μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή, συχνή εξέταση ή αλλαγές στον τρόπο ζωής.

Η ASCO συνιστά επίσης να λαμβάνετε γενετική συμβουλή πριν και μετά από την διενέργεια γενετικών εξετάσεων.

Άλλοι παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη:
Οι γενετικές εξετάσεις έχουν περιορισμούς και συναισθηματικές επιπτώσεις που μπορεί να περιλαμβάνουν:

Κατάθλιψη, άγχος ή ενοχή. Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει δύσάρεστα συναισθήματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να θεωρούν ότι είναι άρρωστοι, ακόμη και αν δεν αναπτύσσουν καρκίνο. Τα αρνητικά αποτελέσματα του ελέγχου ενδέχεται επίσης να προκαλέσουν συγκινήσεις. Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι μπορεί να βιώσουν ενοχή εάν δεν έχουν γονιδιακή μετάλλαξη που έχουν άλλα μέλη της οικογένειας.

Οικογενειακή ένταση. Οι άνθρωποι γενικά ενθαρρύνονται να ενημερώνουν τα μέλη της οικογένειας σχετικά με τα αποτελέσματα του ελέγχου επειδή μπορεί να είναι σημαντικά για την υγεία των μελών της οικογένειας.

Ένα ψευδές αίσθημα ασφάλειας. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν υπάρχει ειδική γενετική μετάλλαξη. Όμως άτομα με αρνητικά αποτελέσματα δεν αποκλείεται να αναπτύξουν καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει μόνο ότι ο κίνδυνος του ατόμου είναι στον μέσο όρο, σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Ο κίνδυνος κάθε ατόμου για καρκίνο επηρεάζεται επίσης από άλλους παράγοντες. Για παράδειγμα, τον τρόπο ζωής, την έκθεση στο περιβάλλον και το ιατρικό ιστορικό.

Ασαφή αποτελέσματα. Ένα γονίδιο μπορεί να φέρει μια μετάλλαξη που δεν συνδέεται με τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη άγνωστης σημασίας (variant of unknown significance). Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι σαφές εάν η συγκεκριμένη μετάλλαξη θα αυξήσει τον κίνδυνο. Ή οι άνθρωποι μπορεί να φέρουν μεταλλάξεις που οι τρέχουσες δοκιμές δεν μπορούν να εντοπίσουν. Πολλοί καρκίνοι δεν έχουν ακόμη συνδεθεί με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Επίσης, μερικά γονίδια μπορεί να αλληλεπιδρούν απρόβλεπτα με άλλα γονίδια ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Και αυτές οι αλληλεπιδράσεις μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο. Έτσι μπορεί να είναι αδύνατο να υπολογιστεί με ακρίβεια ο κίνδυνος για ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου.

Πριν από τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, μάθετε για τους περιορισμούς της. Προσδιορίστε τους λόγους που θέλετε να κάνετε τον έλεγχο. Σκεφτείτε πώς θα αντιμετωπίσετε τα αποτελέσματα του ελέγχου.

Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που θα σας βοηθήσουν να λάβετε μια απόφαση:

Έχω ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου;

Έχω αναπτύξει καρκίνο σε ηλικία προγενέστερη του μέσου όρου;

Πώς θα ερμηνεύσω τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων; Ποιος θα με βοηθήσει να χρησιμοποιήσω αυτές τις πληροφορίες;

Θα επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων την ιατρική φροντίδα μου ή την ιατρική περίθαλψη της οικογένειάς μου;

Εάν έχω μια γενετική κατάσταση, μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο του καρκίνου μου;

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να απαντήσετε σε αυτές τις ερωτήσεις. Μπορεί να σας δώσει συμβουλές και πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων.